Вопрос-ответ

  • 1

    Анализы ДНК

    1.1
    Как анализируется ДНК с целью установления родства?

    Установление отцовства

    Установление отцовства основано на сравнении фрагментов ДНК (называемых «генетические локусы» или просто «„локусы“») между предполагаемым отцом и данным ребёнком. По каждому локусу ребёнок получает один генетический вариант (называемый «аллель») от матери, а другой от отца, причём этот процесс более, или менее случайный. Это значит, что по любому взятому локусу ребёнок и его биологический родитель будет иметь между общий аллель. Если же общий аллель не обнаружен между генотипом предполагаемого отца и ребёнка, то это может значить, что ребёнок унаследовал свои генетические варианты от другого мужчины, а не от предполагаемого отца. Если мы сравним 16 разных локусов между ребёнком и предполагаемым отцом, то в том случае, когда по каждому локусу ребёнок и предполагаемый отец будут иметь общий аллель, отцовство исключить нельзя. В случае не исключения отцовства рассчитывается индекс и вероятность отцовства. Индекс отцовства показывает во сколько раз генетические данные более вероятны при условии того, что предполагаемый отец, а не любой случайно взятый мужчина той же самой этнической группы, является биологическим отцом ребёнка. Для достижения вероятности отцовства в 99.9% индекс отцовства должен быть не менее 1000. Если же при анализе 16 генетических маркеров по трем и более локусам между ребенком и предполагаемым отцом не будут общих аллелей, то в этом случае отцовство исключается и вероятность отцовства равна 0%. Если же несовпадение аллеля наблюдается только по одному, или же двум из всех проанализированных локусов, то эти несовпадения могут быть вызваны мутацией, унаследованной от отца, и дополнительные исследования будут необходимы, чтобы подтвердить, или опровергнуть это.

    Анализ на отцовство можно проводить как с использованием образца ДНК матери, так и без него. В Медикал Геномикс мы анализируем каждый образец ДНК по 16, 20, или же 24 локусам, в зависимости от пожеланий заказчика, что обеспечивает вероятность не менее 99.9999% при не исключении отцовства и 100% при его опровержении. Вероятность 100% при не исключении отцовства теоретически не достижима.

    Установление материнства

    Принципы установления биологического материнства по ДНК такие же, как и при установлении отцовства с той лишь разницей, что сравнение проводится не между предполагаемым отцом и ребёнком, а между предполагаемой матерью и ребёнком.

    Близнецовый тест

    Близнецы бывают двух типов — однояйцовые и двуяйцовые. Однояйцовые близнецы возникают в тех случаях, когда оплодотворённая яйцеклетка делится, и каждая дочерняя клетка даёт начало отдельному организму. Обычно количество дочерних клеток бывает две, но в редких случаях дочерние клетки, тоже делятся, давая начало тройняшкам (когда только одна дочерняя клетка делится) и четверняшкам (когда обе делятся). Двуяйцовые близнецы возникают в том случае, когда оплодотворяются две разные яйцеклетки. Однояйцовые близнецы всегда бывают только одного пола и являются генетически абсолютно идентичными. По существу, они представляют собой клоны первоначальной оплодотворённой яйцеклетки. Двуяйцовые близнецы могут быть как одного, так и разных полов и будут иметь различия (хотя и не большие) в ДНК. Генетически они являются родными сиблингами (т.е. братьями, или сестрами, или же братом и сестрой). Используя передовые достижения молекулярно-генетической технологии Медикал Геномикс позволяет со 100% точностью определить являются ли два близнеца однояйцовыми или двуяйцовыми.

    Родной/сводный брат/сестра

    Родные сиблинги (т.е. братья, сёстры, или брат и сестра) получили ДНК от тех же самых родителей. Хотя набор генов будет разный (при условии, что они не являются однояйцовыми близнецами, которые абсолютно идентичны с генетической точки зрения) родные сиблинги генетически будут очень похожи. Напротив, сводные сиблинги имеют общим только одного родителя и будут иметь не более, чем 50% общих генетических вариантов.

    Существует два типа анализа на установление родства между сиблингами — анализ на установление того, являются ли два человека родными сиблингами (т.е. имеют оба общих родителя) и анализ на установление того, являются ли два человека сводными сиблингами (т.е. имеют только одного общего родителя). При первом анализе оцениваются шансы того, во сколько раз более вероятно то, что два человека являются родными сиблингами, чем сводными. Во втором случае, оцениваются шансы того, во сколько раз более вероятно то, что два человека являются сводными сиблингами, чем не родственниками 2-й степени родства.

    Положительное заключение о родстве принимается при достижении вероятности родства 80% и выше. При вероятности родства меньше 10% предполагаемое родство считается исключенным. При вероятностях выше 10%, но ниже 80% сделать заключении о том, вероятно ли исследуемое родство, или нет, не представляется возможным.

    Установление близкого родства
    (дедушка, бабушка, дядя, тетя, племянник, племянница)

    Принципиальной разницы между этими тестами и тестами родной/сводный брат/сестра нет. Дедушка (бабушка) и внук (внучка) как и дядя (тетя) и племянник (племянница) являются родственниками 2-й степени родства. При проведении анализа сравниваются шансы того, что два человек являются родственниками 2-й степени родства (например бабушка и внук), или же таковыми не являются.

    Положительное заключение о родстве принимается при достижении вероятности родства 80% и выше. При вероятности родства меньше 10% предполагаемое родство считается исключенным. При вероятностях выше 10%, но ниже 80% сделать заключении о том, вероятно ли исследуемое родство, или нет, не представляется возможным.

    Тестирование Y-хромосомы

    Y-хромосома передаётся только от отца к сыну. Вариабельность этой хромосомы очень высока между популяциями людей и путём ее генетического анализа можно определить имеют ли двое мужчин общего предка, являются ли они родственниками и могут ли они быть членами одной семьи (так называемый «„тест семейной принадлежности“»). Этот анализ наиболее часто используется при генеалогических исследованиях и когда необходимо определить отцовство мальчика без наличия образца ДНК его предполагаемого отца. В таких случаях для сравнения используется образец ДНК дедушки, или же брата отца по отцовской линии.

    Анализ митохондриальной ДНК (мтДНК)

    Мы наследуем митохондриальную ДНК (мтДНК) от матери. Поэтому, мтДНК является очень удобным объектом для изучения родственных связей по материнской линии, эволюции человека, миграции населения, а так же для идентификации людей. мтДНК имеет два гипервариабильных региона, называемые HVR-1 and HVR-2. При анализе мтДНК мы определяем структуру HVR-1 у предполагаемых родственников и затем сравниваем её с общепринятым стандартом — Кембриджской Стандартной Последовательностью (Cambridge Reference Sequence). На основании этого сравнения мы можем дать достоверное заключение являются ли тестированные лица родственниками, членами одной этнической популяции, представителями одной национальности, а так же являются ли они членами одной материнской генеалогической группы (т.е. бабушка, её братья и сёстры — мать, её братья и сёстры — ребенок, его братья и сёстры).

    1.2
    Какую информацию дает ДНК анализ?

    Анализы ДНК с целью установления отцовства, материнства и других видов родства дают информацию о вероятности наличия того, или иного типа биологического родства между исследуемыми людьми, или же генеалогическую информацию. Эти типы анализа не дают информации о наличии каких-либо заболевания, или же предрасположенности к ним, а так же никакой другой медицинской информации.

    1.3
    Как выглядит заключение о результатах анализа?

    В заключении о результатах генетического анализа указывается информация об участниках анализа (фамилия, имя, отчество, дата рождения, расовая принадлежность и дата взятия образцов), индекс и вероятность исследуемого родства, генотипы всех участников анализа по проанализированным локусам ДНК, а так же разъяснение значений указанной вероятности и индекса родства.

    Вся личная информация об участниках анализа дается только в случае, если таковая была предоставлена заказчиком. В случае, если заказчик, или участники анализа, пожелают остаться анонимными, то в заключении о результатах анализа вместо имен может быть указана любая другая информация предоставленная ими (например «отец» и «ребенок», «сестра 1» и «сестра 2», «образец А» и «образец Б» и т.д.)

    1.4
    Какие образцы используются для анализа ДНК?

    ДНК может быть выделено практически из любой ткани человека, а так же из материалов, которые были в контакте с человеком. Наиболее распространённым источником для выделения ДНК является ротовой (буккальный) эпителий, кровь или мышечная ткань. Так же, ДНК может быть выделено из спермы, слюны, корней волос и даже нескольких клеток кожи, оставшихся на стенках стакана после того как его держали в руках (как правило, эти источники наиболее часто используются в криминалистике).

    Стандартными образцами для выделения ДНК в Медикал Геномикс являются ротовые (буккальные) мазки. Взятие ротовых мазков это очень простая, бескровная, абсолютно безболезненная и быстрая процедура. Специальной палочкой с синтетическим волокном, имеющим большое сродство к ДНК, проводят 10-20 раз по внутренней поверхности щеки. В результате этой процедуры на наконечнике остаются сотни тысяч клеток, из которых можно выделить ДНК в количестве, достаточном для проведения более сотни исследований. Кроме того, образец ДНК таким образом можно взять не только у взрослого, но и у ребёнка любого возраста, даже новорожденного.

    Мы так же работаем с другими (нестандартными) образцами, будь то образцы биологической природы (кровь, костный материал, волосы, мышечная ткань и т.д.), или же не биологические образцы, которые были в контакте с человеком (домашняя утварь, одежда, носовые платки, бритвенные принадлежности, презервативы, окурки, детские соски и поилки и т.д.).

    Наиболее пригодными для выделения ДНК нестандартными образцами являются волосы, окурки и жевательная резинка. Для всех анализов ДНК, за исключением анализа мтДНК, волосы должны быть вырваны с корешком, а не срезаны. В срезанных волосах отсутствует хромосомная ДНК, что не позволяет провести анализа на отцовство и другие виды родства.

    Так же, мы имеем большой опыт работы с человеческими останками из захоронений и биопсическим материалом. Если взять образец ротового мазка для анализа не представляется возможным, то обратитесь в наш офис, и мы посоветуем Вам, какой образец Вы можете взять в сложившейся ситуации. Стоимость анализа нестандартного образца, как правило, добавляется отдельно к стоимости интересующего Вас анализа.

    Если Вы хотите использовать нестандартный образец для выделения ДНК, пожалуйста, свяжитесь с нами по электронному адресу info@medicalgenomics.co.uk или по телефону 8 (800) 555 0654 (бесплатно по России). Вы так же можете направить нам Ваш вопрос на странице обратной связи и наши сотрудники свяжутся с Вами.

    1.5
    Как я получу результаты анализа?

    Результаты большинства анализов готовы в течении 2-3 дней с момента получения образцов в лаборатории. Отдельные виды анализов, такие как анализ мтДНК, или же некоторые типы генеалогических анализов, занимают чуть дольше времени — от 2 до 5 недель. Более подробно о сроках выполнения экспертизы Вы можете найти в описании интересующего Вас анализа.

    По получению результатов они будут высланы Вам в течении этого же рабочего дня в электронном варианте по электронной почте. Оригиналы заключений будут высланы в течении следующего рабочего дня почтой по указанным при заказе реквизитам.

    1.6
    Подходят ли результаты анализа для суда?

    Результаты ДНК анализов, проведенных в нашей компании, принимаются судами на всей территории Российской Федерации. Однако для того чтобы суд принял результаты анализов в качестве доказательств необходимо постановление суда о назначении экспертизы в нашу лабораторию. Так же, всем участникам анализа необходимо будет лично явиться в наш офис, или же в офис одного из наших представителей для идентификации личности и взятия образцов ДНК. Если анализ был сделан дистанционно, то в этом случае суд может не принять результаты в качестве доказательств.

    1.7
    Способы оплаты анализов

    Для оплаты анализов мы принимаем кредитные и дебетовые карты Visa и Master Card, а так же оплату наличным и безналичным расчетом.

    1.8
    Каков процент исключения отцовства?

    Согласно последним научным данным от 10% до 20% мужчин, считающих себя биологическим отцом ребёнка таковым не являются. Эта величина не зависит от степени развитости государства, количество детей, рожденных в браке, и религиозного вероисповедания. Считается, что существуют определенные эволюционные факторы, которые обуславливают такой процент не отцовства в человеческих популяциях.

    1.9
    Определение отцовства по группе крови

    У человека существует более 20 разных систем групп крови, однако, наиболее часто используемые являются только две из них — система ABO (эту систему мы имеем ввиду, когда говорим о «группе крови») и Rh-factor (резус-фактор).

    Другие системы групп крови используются гораздо реже в повседневной медицинской практике (например, Лютеранская, MNS, Colton, Hh или Bombay, Kell, Kidd, Lewis, Landsteiner-Wiener, P, Yt, или Cartwright, XG, Scianna, Dombrock, Chido/Rodgers, Kx, Gerbich, Cromer, Knops, Indian, Ok, Raph и JMH). Из вышеперечисленных, только MNS система иногда используется при установлении отцовства и материнства.

    В системе ABO есть 4 группы крови — I (или O), II (A), III (B) и IV (AB), тогда как в системе Rh-factor только две — резус-положительная (Rh+) и резус-отрицательная (Rh-). Обе эти системы обусловлены генетическими факторами, и, следовательно, могут быть использованы для установления отцовства путём генетического анализа или анализа крови.

    Определение отцовства по группе крови не является точным методом, а скорее индикативным для проведения ДНК теста. Только в редких случаях анализ крови позволяет однозначно исключить отцовство (например, когда оба родителя имеют отрицательный резус, а ребёнок положительный, или когда у отца IV группа крови, а у ребёнка I). Однако и в этих случаях, результаты установления отцовства по группе крови необходимо подтверждать ДНК анализом, т.к. в литературе были описаны случаи, когда из-за перестановок в геноме одного из родителей (транслокации) у матери с I группой и у отца с IV родился ребенок с IV (обычно в такой ситуации у ребёнка может быть либо II, либо III группа). В большинстве случаев, установление отцовства по группе крови не позволяет сделать однозначного заключении о вероятности отцовства предполагаемого отца, ли об исключении его отцовства.

    1.10
    Определение отцовства по цвету глаз

    Цвет глаз является, скорее всего, самым распространённым «бытовым» методом определения отцовства. Постоянно можно услышать о ребёнке — «цвет глаз как у папы»! Пигментация радужной оболочки глаз («цвет глаз») — это генетически обусловленный признак с одной из самых сложных схем наследования, так как в его образовании принимают участие порой более 10 различных генетических аллелей (вариантов). Кроме этого, ребёнок рождается с цветом глаз намного светлее и окончательно пигментация устанавливается только к концу второго года жизни (тем не менее, цвет глаз продолжает изменяться в течении всей жизни, но в меньшей степени). Всё это обуславливает крайнюю ненадёжность этого признака для определения отцовства, однако, если Вы всё же решите воспользоваться им, вот наши рекомендации.

    Впервые теория о том, что цвет глаз передаётся по наследству получила распространение в конце 19-го века. Современными генетическими исследованиями было установлено, что пигментация радужной оболочки глаз контролируется как минимум 6 различными генами. Эти гены взаимодействуют между собой по доминантно-рецессивной, доминантно-негативной и ко-доминантным схемам, что приводит к наблюдаемому разнообразию цвета глаз. Тёмный цвет глаз, как правило, доминирует над светлым (т.е. «подавляет» проявление светлого цвета). Это связано с наличием доминантных «тёмных» аллелей по каждому из 6 генов. Чем темнее глаза -тем больше «тёмных» аллелей у Вас есть.

    Согласно этой модели наследования можно сделать следующие обобщения:

    Ребёнок, оба родителя которого имеют светло голубые глаза, не может иметь глаза темнее, чем у родителей
    Ребёнок, оба родителя которого имеют голубые глаза, может иметь только синие глаза, или светлее
    Ребёнок, оба родителя которого имеют синие глаза, может иметь светло-коричневые глаза, или светлее
    Ребёнок, у которого один из родителей имеет светло-коричневые, а другой синие глаза, может иметь любой цвет глаз

    Ребёнок, оба родителя которого имеют карие глаза, теоретически, может иметь любой цвет глаз, однако на практике вероятность того, что цвет глаз будет светлым очень низкая. Как правило, он будет в спектре между светло-коричневым и карим.

    Следует иметь ввиду, что цвет глаз является только индикативным и крайне не надежным показателем отцовства. Для надежного установления отцовства предполагаемого отца следует использовать только ДНК анализ.

    1.11
    Определение отцовства по сроку зачатия

    Срок зачатия широко используется при определении возможного отцовства ребёнка. Однако этот очень не точный метод и является скорее индикативным для проведения ДНК теста, чем гарантирующим точное определение отцовства. Этому способствуют два основных фактора:

    1. Протяжённость беременности часто варьирует в зависимости от организма матери, размеров плода и ряда других факторов и ребёнок может родиться в сроки, которые отличаются от предсказанных;

    2. У матери ребёнка в одно и то же время могло быть несколько половых партнеров, каждый из которых теоретически может являться отцом.
    В этой связи, единственным надежным методом определения отцовства является ДНК анализ.

    1.12
    Почему Медикал Геномикс?

    Медикал Геномикс работает на Российском рынке генетических услуг более 10 лет и по праву является его лидером. Медикал Геномикс является надёжным и этическим провайдером генетических услуг нашим клиентам. Приближая эру новой молекулярной медицины, мы используем интегрированный подход, сочетающий в себе знания генетики, физиологии, биохимии и других отраслей биологии человека с новейшими молекулярно-генетическими технологиями и высокой квалификацией наших сотрудников.

    Многие наши специалисты имеют ученую степень в области генетики, молекулярной биологии, или медицины. Наши сотрудники публикуются в ведущих международных изданиях по вопросам ДНК экспертизы и криминалистического анализа ДНК и их часто привлекают для проведения независимой экспертизы ДНК для суда в разных странах при рассмотрении дел о тяжких и особо тяжких преступлениях.

    Мы участвуем в обучении судебного и адвокатского корпусов использованию ДНК доказательств в судебном производстве, а так же обучаем криминалистов использованию ДНК для раскрытия преступлений в Западной Европе, Российской Федерации, Казахстана, Кыргызстана и других странах.

    Мы всегда нацелены на то, чтобы предоставить нашим клиентам, кто бы они ни были и где бы они не проживали, самый высокий уровень сервиса. Став клиентом Медикал Геномикс Вы не будете разочарованы качеством предоставляемых нами услуг.

    1.13
    Инструкция по забору биоматериала
    Информация будет доступна в ближайшее время.
  • 2

    Медицинская генетика

    2.1
    ЧТО ТАКОЕ МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

    Генетика — это наука о наследственности и наследственной изменчивости. Её важнейший раздел — это медицинская генетика, объектом изучения которой является человек. Это система знаний о роли генетических факторов в патологии человека, а также система методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии.

    Причиной наследственных патологических состояний является изменение генетического материала. Если изменения произошли в генах, то развиваются моногенные, менделирующие заболевания, например, муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия. Почти все гены расположены в хромосомах, изменения в их числе или структуре вызывают хромосомные болезни, например синдром Дауна, синдром Эдвардса. При мутациях в митохондриальной ДНК развиваются митохондриальные болезни. Кроме того, существуют болезни, в развитии которых участвуют не только генетические причины, но и внешнесредовые факторы. К таким мультифакториальным заболеваниям относятся хронические неинфекционные заболевания и врожденные пороки развития.

  • 3

    Неинвазивное пренатальное тестирование

    3.1
    ЧТО ТАКОЕ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА?

    Пренатальная диагностика — это совокупность методов исследования нарушений развития плода, направленных на дородовое выявление врожденных аномалий, пороков развития, хромосомной патологии.

    У любой женщины существует риск рождения ребенка с патологией, даже при отсутствии больных в семье. Исходный риск рождения ребёнка с хромосомной аномалией зависит от возраста женщины и срока беременности.

    Пренатальный скрининг — это мероприятия, направленные на выявление группы лиц, у которых вероятность развития патологии плода выше общепопуляционной, нуждающихся в дополнительном обследовании.

    Положительные результаты скрининга не свидетельствуют о хромосомной патологии у плода. По результатам пренатального скрининга формируется группа риска нарушений развития плода. Женщинам из этой группы предлагаются уточняющие методы исследования, в том числе инвазивные.

    С 11 недель беременности до 13 недель 6 дней проводится УЗИ плода экспертного уровня с измерением толщины воротникового пространства, длины костей носа. Также исследуются сывороточные маркеры хромосомной патологии PAPP-A, β-ХГ с расчетом MoM. По данным УЗИ и биохимического скрининга 1 триместра беременности с учётом возраста женщины программой ASTRAIA рассчитывается комбинированный риск рождения больного ребёнка. Частота выявления синдрома Дауна у плода при использовании такого теста составляет 95%. Женщины с риском 1:100 и выше приглашаются на консультацию генетика, где решаются вопросы о проведении уточняющей диагностики.

    При выявлении хромосомных аномалий у плода врач-генетик предоставляет информацию о выявленной патологии, на основании чего семья решает вопрос о необходимости прерывания беременности.

    При нормальном результате исследования кариотипа и наличии пороков развития плода собирается пренатальный консилиум, где решается необходимость дальнейших уточняющих исследований.
    В 20 недель беременности проводится УЗИ плода экспертного уровня для выявления пороков развития и маркеров хромосомной патологии, по результатам которого некоторым женщинам может быть предложена инвазивная пренатальная диагностика.

    Дальнейшая тактика выявления патологии плода — это проведение УЗИ сердца плода в 22-24 недели беременности, а также УЗИ плода экспертного уровня в 30-32 недели беременности.

    Исходя из данных нарушений развития плода, возможен выбор тактики и места родоразрешения.

    Благодаря такому детальному обследованию плода семье дается возможность для принятия информированных личных решений.


Обратная связь

*
*
*
*