Фетальная фракция ДНК (cffDNA) — это процентное соотношение ДНК плода, присутствующей в крови матери, к общей свободной ДНК, циркулирующей в её организме. Эта фракция имеет ключевое значение для проведения неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), поскольку результаты теста зависят от точности измерений ДНК плода. Фетальная ДНК попадает в кровоток матери благодаря плаценте, где её источник — клетки трофобласта, которые разрушаются и выделяют ДНК в кровь. Измерение этой фракции проводится с использованием сложных методов секвенирования, позволяющих различать материнскую и фетальную ДНК.

Нормальными считаются значения фетальной фракции, превышающие 3,5-4%. Этот уровень достаточен для проведения достоверного НИПТ, так как позволяет точно выявить возможные генетические аномалии у плода. Фетальная фракция увеличивается по мере прогрессирования беременности. На ранних сроках (до 10 недель) её уровень может быть ниже 3,5-4%, что затрудняет проведение анализа. После 10 недель беременности фетальная фракция обычно возрастает, достигая своего пика в середине второго триместра.

Причины низкой фетальной фракции ДНК

Срок беременности

Одной из главных причин низкой фетальной фракции является ранний срок беременности. На ранних стадиях, особенно до 10 недель, количество фетальной ДНК может быть недостаточным для точного анализа. Это связано с тем, что плацента ещё недостаточно развита, и количество клеток трофобласта, выделяющих ДНК, минимально. С увеличением срока беременности уровень фетальной фракции, как правило, возрастает, что позволяет получить более точные результаты НИПТ.

Множественная беременность

В случае многоплодной беременности (двойни, тройни и т.д.) ситуация становится более сложной. Несмотря на то, что каждый плод выделяет свою ДНК, общая фетальная фракция может оказаться ниже ожидаемой для каждого отдельного плода. Это связано с тем, что при анализе крови матери учитывается суммарная фетальная ДНК всех плодов, что может привести к снижению концентрации ДНК от каждого из них в отдельности, особенно если один из плодов развивается медленнее или имеет плацентарные аномалии.

Состояние здоровья матери

Здоровье матери также может существенно влиять на уровень фетальной фракции. Например, повышение индекса массы тела может привести к снижению концентрации фетальной ДНК в крови матери. У женщин с избыточной массой тела наблюдается более высокий уровень циркулирующей материнской ДНК, что уменьшает относительную долю фетальной. Сахарный диабет, особенно если он плохо контролируется, также может снижать уровень фетальной фракции. Некоторые другие заболевания, такие как гипертония или проблемы с почками, могут влиять на функционирование плаценты и, следовательно, на уровень фетальной ДНК в крови.

Проблемы с плацентой

Патологии плаценты, такие как предлежание, отслойка или недостаточность, могут существенно снижать уровень фетальной фракции. Плацента является главным источником фетальной ДНК, поэтому любые её нарушения могут привести к недостаточному поступлению фетальной ДНК в кровоток матери. Эти проблемы могут сигнализировать о нарушении нормального развития беременности и требуют особого внимания со стороны врачей.

Влияние низкой фетальной фракции на результаты НИПТ

Точность теста

Низкая фетальная фракция может значительно снизить точность результатов НИПТ. При недостаточной концентрации фетальной ДНК риск получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов возрастает. Например, если уровень фетальной ДНК ниже 4%, вероятность выявления трисомий 21, 18 и 13 хромосом может оказаться недостаточной. Это связано с тем, что при низкой фетальной фракции материнская ДНК доминирует в анализе, что затрудняет выявление мелких генетических отклонений у плода.

Рекомендации по повторным тестам

Если при проведении НИПТ была зафиксирована низкая фетальная фракция, рекомендуется повторить тест через одну-две недели. Этот период необходим для того, чтобы фетальная фракция успела увеличиться за счет прогрессирования беременности. В некоторых случаях, если повторный тест снова показывает низкий уровень фетальной ДНК, врачи могут предложить альтернативные методы диагностики, такие как инвазивные процедуры (амниоцентез или биопсия ворсин хориона), которые позволяют получить более точные данные о состоянии плода.

Действия при низкой фетальной фракции

Сутягина Дарья Сергеевна

Врач — судебно-медицинский эксперт

Дополнительные обследования

В случае низкой фетальной фракции врачи могут рекомендовать дополнительные обследования, чтобы подтвердить или опровергнуть результаты НИПТ. Это могут быть как повторные анализы крови, так и ультразвуковое исследование, которое поможет оценить состояние плаценты и плода. Если результаты повторного теста всё же остаются неинформативными, возможны более точные и специфические диагностические процедуры, такие как амниоцентез или биопсия ворсин хориона.

Консультация с врачом

Консультация с врачом играет ключевую роль в интерпретации результатов НИПТ, особенно если уровень фетальной фракции низкий. Врач сможет оценить все факторы риска, включая возраст матери, анамнез, результаты ультразвуковых исследований, и предложить оптимальный план дальнейших действий. Это может включать как повторное тестирование, так и другие диагностические методы, а также рекомендации по ведению беременности с учетом всех выявленных рисков.

Низкая фетальная фракция ДНК при проведении НИПТ — это важный фактор, который требует внимательного подхода. Причины низкого уровня могут быть связаны как с особенностями беременности, так и с состоянием здоровья матери. Важно помнить, что при низкой фетальной фракции результаты теста могут быть недостаточно точными, и может потребоваться повторное тестирование или проведение дополнительных обследований. Консультация с врачом и своевременное принятие мер позволят минимизировать риски и обеспечить правильное ведение беременности.