Неинвазивный пренатальный тест, или НИПТ (Non-Invasive Prenatal Testing), представляет собой современный метод генетической диагностики, который позволяет оценить генетическое здоровье плода еще до его рождения, минуя инвазивные процедуры, такие как амниоцентез или хорионическая биопсия. Этот тест основан на анализе ДНК плода, которая циркулирует в крови матери. С помощью НИПТ можно выявить хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Анализ НИПТ поможет будущим родителям снизить тревожность и страхи, связанные с возможностью генетических аномалий у плода. Знание о генетическом состоянии ребенка позволяет подготовиться к родам, оказать медицинскую поддержку новорожденному и спрогнозировать дальнейшее лечение.
Можно ли определить СМА во время беременности?
СМА связана с изменениями в гене SMN1 (Survival Motor Neuron 1), который кодирует белок, необходимый для нормального функционирования двигательных нейронов. В случае СМА, мутации в гене SMN1 могут привести к недостаточному или отсутствующему уровню этого белка. Тяжесть течения болезни модифицируется вторым геном SMN2.
Спинально-мышечная атрофия (СМА) - это генетическое заболевание, передающееся по наследству. Если оба родителя являются носителями этого заболевания, вероятность рождения ребенка с СМА составляет 25 процентов при каждой беременности. То есть каждая четвертая беременность — больной ребенок.
Диагностика плода на заболевание СМА возможна только в рамках инвазивной процедуры, она может быть назначена врачом, если и мама, и папа являются носителями этого генетического дефекта или имеется семейная история заболевания. Однако мама может провести неинвазивный тест на носительство СМА методом MLPA. Определение у женщины количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2, ответственных за СМА методом MLPA
Выявляет ли НИПТ СМА?
Сегодня ни один анализ НИПТ не может выявить СМА, однако наша лаборатория разработала уникальный комплексный продукт — неинвазивный пренатальный тест + диагностика СМА на носительство матери (методом MPLA)
Метод MLPA в генетической диагностике СМА помогает установить наличие или отсутствие мутаций в гене SMN1 и определить тип СМА и его степень тяжести на основе количества копий гена. Это важная информация для диагностики и предоставления пациенту и их семье информации о рисках и возможностях управления заболеванием.
Можно ли вылечить синдром Дауна, Патау, Эдвардса у плода?
Лечение синдрома Дауна, Патау, Эдвардса на сегодняшний день невозможно, так как изменить генетические аномалии, исправить их или полностью изъять нельзя. Однако постоянный медицинский контроль, педагогическая помощь позволяют добиться поразительных успехов в развитии детей с этим синдромом, а также в социализации и приобретении ими трудовых навыков.
Варианты неинвазивного пренатального скрининга + СМА в лаборатории Медикал Геномикс
- Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
- Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 13)
- Синдром Патау (по хромосоме 18)
- Определение пола ребенка
- Носительство СМА у беременной методом MLPA
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Синдром Патау
- Синдром Тернера
- Синдром тройной Х
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Якобса
- Синдром ХХУУ
- Определение пола ребенка
- Носительство СМА у беременной методом MLPA
Что получите в результате анализа НИПТ + СМА
Важно, чтобы мама в первую очередь обрела спокойствие, после получения результатов анализа.
- Максимально точный расчет риска рождения ребенка с частыми хромосомными аномалиями и спинально-мышечной атрофии;
- Возможно получить результаты до первого УЗИ;
- Результаты НИПТ позволят родителям своевременно провести инвазивную диагностику для подтверждения диагноза.
Расшифровка результатов НИПТ+СМА
- Низкий риск по хромосомным аномалиям — означает, что вероятность рождения малыша с аномалиями развития очень маленькая.
- Высокий риск по хромосомным аномалиям — получение подобной информации в результатах исследования указывает на необходимость консультации специалиста-генетика
- Отсутствие результата. Предельно низкая фетальная фракция - в исключительных случаях исследование не может быть проведено по всем правилам при недостатке количества ДНК плода, взятого на исследование.
- Зарегистрировано 2, 1, 0 копий экзонов SMN1, SMN2. Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии. Обнаружение нарушения в одной хромосоме свидетельствует о носительстве, заболевание при этом не возникает, но у двух носителей существует риск рождения детей с патологией. Отсутствие мутации в обеих копиях гена свидетельствует об отсутствии риска развития спинальной мышечной атрофии и у самого человека, и у детей.
НИПТ рекомендован Минздравом при выявлении рисков по ультразвуковым маркерам или по биохимическому анализу крови в том числе, если женщине противопоказана инвазивная диагностика - хорионбиопсия или амниоцентез.
| Неинвазивная пренатальная диагностика | Срок проведения (в раб. днях | Цена |
|---|---|---|
| Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY LITE (Синдром Дауна Трисомия по 21 хромосоме и определение пола ребенка) | от 14 дней | 20 000 |
| Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY STANDART (Синдром Дауна, Патау, Эдвардса (трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме и определение пола ребенка) | от 14 дней | 25 000 |
| Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY OPTIMA (Синдром Дауна, Патау, Эдвардса (трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме, анеуплодии (5 синдромов) и определение пола ребенка) | от 14 дней | 29 000 |
| Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY PREMIUM (Синдром Дауна, Патау, Эдвардса (трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме, трисомии по 9, 16, 22 хромосоме, анеуплодии (5 синдромов) и определение пола ребенка) | от 14 дней | 34 000 |
| Тест ДНК определение резус-фактора ребенка | 1-5 дней | 10 000 |
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + определение пола | 8 дней | 30 000 |
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола | 8 дней | 35 000 |
| НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола | 8 дней | 39 000 |
| НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERAgene на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + моногенные заболевания + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола | 8 дней | 53 000 |
Мы с радостью поможем!
Подберет удобную для вас клинику для сдачи крови, сориентирует по срокам готовности исследования.
Расскажет с какого срока беременности можно сдать ДНК тесты, какие результаты вы можете получить и сколько стоит тест в вашем городе.
