Трисомия — это генетическое нарушение, при котором в клетках человека вместо пары хромосом присутствуют три хромосомы. Это изменение в хромосомном наборе возникает в результате аномалий в процессе деления клеток. У здорового человека в каждой клетке содержится 23 пары хромосом (всего 46 хромосом), но при трисомии одна из этих пар содержит лишнюю, третью хромосому. Такой хромосомный дефект может вызвать серьезные нарушения в развитии плода.

Трисомии при беременности: виды и риски

В зависимости от того, какая пара хромосом содержит лишнюю хромосому, различают несколько основных видов трисомии, включая:

Трисомия 21 (синдром Дауна).

Лишняя хромосома находится в 21-й паре, что является наиболее распространенной трисомией и приводит к синдрому Дауна. Дети с этим синдромом имеют особые черты внешности, задержки в умственном развитии и повышенный риск определенных заболеваний.

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Лишняя хромосома в 18-й паре вызывает серьезные проблемы со здоровьем, такие как пороки сердца, почек и другие аномалии. Большинство детей с синдромом Эдвардса не доживают до года.

Трисомия 13 (синдром Патау)

Лишняя хромосома в 13-й паре вызывает тяжелые физические и умственные отклонения, пороки органов, в том числе сердца и мозга.

Причины и диагностика трисомии у плода

Основной причиной трисомии является нарушение в процессе деления клеток (например, нерасхождение хромосом), которое чаще происходит с возрастом родителей. Это увеличивает вероятность трисомии у плода, особенно при беременности у женщин старше 35 лет.

Для выявления риска трисомии у плода используют несколько методов:

Скрининг в первом триместре. Включает анализ крови и ультразвуковое исследование. Этот тест показывает вероятность наличия трисомий отдельных хромосом, но не ставит окончательный диагноз.
НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) - анализ крови матери на наличие ДНК плода. НИПТ с высокой точностью определяет риск трисомий по всем хромосомам.
Инвазивные процедуры (амниоцентез и биопсия хориона): помогают подтвердить диагноз, но сопряжены с небольшим риском для беременности.

Почему могут возникнуть хромосомные нарушения при беременности?

Хромосомные нарушения при беременности могут возникнуть по разным причинам, и они часто связаны с процессом деления клеток и наследственными факторами. Вот основные причины хромосомных нарушений у плода:

Ошибки при делении клеток

Во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов происходит процесс, называемый мейозом, когда пары хромосом разделяются. Иногда, при делении, хромосомы могут не разделиться правильно (это называется нерасхождением хромосом). В результате в половой клетке оказывается лишняя хромосома или ее недостаток, что при зачатии приводит к хромосомной аномалии у плода. Примером такого нарушения является трисомия — наличие лишней хромосомы в одной из пар.

Возраст родителей

Риск хромосомных аномалий возрастает с возрастом родителей, особенно матери. У женщин после 35 лет вероятность хромосомных нарушений у плода существенно выше. Это связано с тем, что яйцеклетки формируются у женщины еще до рождения, и с возрастом могут накапливать повреждения, увеличивая шанс ошибок в генетическом материале.

Генетические мутации и наследственные факторы

Иногда хромосомные нарушения происходят из-за генетических мутаций, которые были переданы от родителей. В таких случаях у одного из родителей может быть сбалансированная перестройка хромосом, при которой его генетический материал не вызывает нарушений, но может передать ребенку нарушение, вызвав серьезные хромосомные патологии. Это может привести, например, к частичной трисомии — когда только часть хромосомы добавлена в пару.

Внешние факторы и вредные воздействия

Воздействие токсичных веществ, радиации, вирусных инфекций, курение, употребление алкоголя и наркотиков во время беременности могут увеличивать риск генетических аномалий. Эти факторы могут повреждать ДНК в клетках, провоцировать хромосомные мутации или нарушать процесс их деления.

Случайные мутации

Иногда хромосомные нарушения возникают случайно и без каких-либо известных факторов риска. Эти спонтанные мутации могут случиться в любой момент процесса деления клеток или в результате неудачного слияния генетического материала яйцеклетки и сперматозоида.

Как снизить риск появления трисомий? Какие показатели считаются высоким риском?

Проведение генетического консультирования для родителей, особенно если в семье уже были случаи хромосомных нарушений.
Здоровый образ жизни, избегание вредных веществ и инфекций.
Проведение скрининговых и диагностических тестов во время беременности для выявления возможных аномалий на раннем этапе.

Что такое ожидаемый риск и базовый риск хромосомных болезней при биохимическом скрининге на трисомии?

Базовый риск — это изначальная, статистически определенная вероятность возникновения хромосомных заболеваний у плода в зависимости от возраста матери и других факторов, не учитывая индивидуальные особенности данной беременности. Этот риск основан на данных популяционных исследований, показывающих, как часто встречаются хромосомные аномалии в различных возрастных группах.

Например:

У женщины в возрасте 20 лет риск трисомии 21 (синдрома Дауна) составляет около 1 на 1,500.
У женщины в возрасте 35 лет этот риск возрастает до 1 на 350, а к 40 годам — примерно до 1 на 100.

Таким образом, базовый риск — это «стартовая точка», отражающая общие статистические показатели без учета персонализированных данных.

Ожидаемый риск — это индивидуализированная оценка вероятности хромосомных заболеваний у конкретного плода с учетом данных, полученных после прохождения скрининга и тестов. Он учитывает результаты ультразвуковых исследований (например, измерение толщины воротникового пространства) и анализы крови на биохимические маркеры. В случае необходимости, неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) также может использоваться для уточнения показателей риска.

Ожидаемый риск рассчитывается путем коррекции базового риска с учетом выявленных факторов. Например, если скрининг выявляет аномальные маркеры, вероятность хромосомного нарушения может возрасти; если показатели в пределах нормы, ожидаемый риск может быть ниже базового.

Оба эти показателя помогают врачам и будущим родителям принимать информированные решения о дальнейшей диагностике и ведении беременности. Базовый риск служит основой для расчетов, а ожидаемый риск позволяет более точно понять вероятность отклонений у конкретного ребенка.

Риск обычно выражается в виде отношения, показывающего вероятность хромосомного нарушения. Порог, выше которого риск считается высоким, может варьироваться в зависимости от страны или медицинского учреждения, но обычно:

Синдром Дауна (трисомия 21): высокий риск предполагается при соотношении выше 1:250 или 1:300.
Синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13): риск считается высоким при соотношении выше 1:100.

Если уровень одного или обоих маркеров (ХГЧ и PAPP-A) отклоняется от нормы, это может указывать на возможные риски:

Высокий уровень свободного бета-ХГЧ и низкий уровень PAPP-A чаще ассоциируются с повышенным риском синдрома Дауна.
Низкие уровни обоих маркеров могут указывать на риск синдромов Эдвардса и Патау.

Биохимический скрининг не является диагностическим тестом; он показывает вероятность наличия аномалий и помогает решить, необходимы ли дополнительные исследования, такие как НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) или инвазивные процедуры (амниоцентез или биопсия хориона), для точной диагностики.