Генетическая совместимость пары – это понятие, которое включает в себя возможность зачатия и рождения здорового ребенка. Генетическая совместимость важна для каждой пары, которая планирует беременность, так как она может помочь избежать многих проблем, связанных с наследственными заболеваниями. Генетическая несовместимость партнеров — одна из причин бесплодия. Чтобы узнать, есть ли у вас такая проблема, необходимо сдать генетический тест. Это поможет определить, какие риски могут возникнуть при зачатии и рождении ребенка.

Тест Carrier Screening

Carrier Screening – это генетический тест, который проверяет наличие рецессивных генетических заболеваний. Он позволяет выявить носительство определенных генов, которые могут привести к рождению ребенка с наследственными заболеваниями.
Панели скрининга предназначены для изучения от 24 и более 2000 генов связанных с широко распространенными наследственными заболеваниями с аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типами наследования.

Среди них присутствуют болезни, характеризующиеся высоким уровнем популяционного носительства (фенилкетонурия,муковисцидоз, СМА и другие).

Где пройти тест на генетическую совместимость партнеров?

Пройдите тест на генетическую совместимость в лабораториях, специализирующихся на генетических исследованиях, такие как Medical Genomics. Для исследования проводится забор венозной крови, а результаты тестирования будут готовы в течении 35 дней.

Интерпретация результатов скрининга Carrier

Положительный результат означает, что у вашего потомства есть риск развития определенного наследственного заболевания. Отрицательный результат говорит о том, что вы не являетесь носителем мутантного гена. Отчет будет включать информацию о конкретном гене, найденном патогенном варианте, зиготности и кратком описании соответствующего заболевания. Результаты скрининга носительства нуждаются в обсуждении с врачом-генетиком.

Возможные сценарии при несовместимости генов:

Если оба партнера являются носителями одного и того же гена, то существует риск развития наследственного заболевания у их будущего ребенка. В этом случае рекомендуется консультация генетика для определения дальнейших шагов.

Консультация генетика и дальнейшие шаги:

Генетик поможет вам понять результаты теста и предложит возможные варианты действий. При генетической несовместимости пары есть варианты, при которых можно предотвратить передачу заболевания будущим детям.

Первый способ - экстракорпоральное оплодотворение. При ЭКО яйцеклетку женщины оплодотворяют спермой мужчины вне организма, в лабораторных условиях. Затем полученные эмбрионы исследуются на наличие генетических аномалий (ПГТ-А, ПГТ-М). Генетически здоровые эмбрионы переносятся в матку женщины для дальнейшей имплантации и развития беременности.

Альтернативным вариантом является использование донорских гамет, в этом случае используется сперма или яйцеклетка донора, который не имеет генетических заболеваний, передающихся по наследству. Этот метод также позволяет избежать передачи генетических заболеваний от родителей к ребенку.

Генетическая совместимость партнёров – это важный фактор при планировании беременности. Сдача генетического теста в лицензированной лаборатории поможет избежать многих проблем и обеспечит генетическое здоровье вашего будущего ребенка. При обнаружении генетической несовместимости есть различные варианты решения, такие как ЭКО и использование донорских гамет.