Панель «Наследственный рак толстой кишки» необходима для нахождения изменений в 21 гене, которые влияют на образование злокачественной опухоли в кишечнике. Тест выполняется диагностики генетической предрасположенности к онкологии отделов кишечника.

По статистике при диагностике болезни выявляется наследственный фактор в 10% случаев. В том числе он вызван присутствием патогенов в так называемых генах «повышенного риска». Они увеличивают возможность прогрессирования рака к конкретному возрасту. К примеру, если 40-летний обследуемый болеет аденоматозным полипозом наследственного характера, то с вероятностью в 100% опухоль разовьется в онкологию. Исключение возможно в случае проводимой ранее колэктомии в целях профилактики.

Синдром Линча, перенесенный или хронический, приводит к онколгии у 80% пациентов. Также приводит к болезни изменения в гене MUTYH, вероятность такого исхода приходится на половину пациентов. Чтобы этого не произошло необходимо предупреждать развитие болезни и вовремя проходить обследования. Если найдены изменения в гене APC назначается регулярная профилактическая колэктомия. Если онкологическое колоректальное поражение вызвано патогенами в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 то назначается иммунотерапия.

Онколог, оценивая степень риска развития заболевания, должен обязательно проверять предрасположенность к патогенной мутации. Для выявления ранней стадии заболевания или профилактических мер, врачи рекомендую такие процедуры как полипэктомия, колоноскопия и колэктомия. Они помогут избежать возникновения заболевания или ухудшения состояния пациента.

Для того, чтобы пройти обследование, необходимо сдать кровь из вены. Специально готовиться к процедуре нет необходимости.

Но нужно иметь на руках направление на обследование от врача и историю болезни. Они нужны будут анализа данных и составления врачебного заключения.

Анализ можно сдать в любом городе РФ.

Срок анализа 30 дней.

В исследовательском отчете должна быть указан информация о вариантах патогенных, вероятно-патогенных, с нераспознанным клиническим значением. Должно быть их подробное описание и пояснение. Также по желанию предоставляется файл с перечнем возможных найденных генетических вариаций.

В тестирование включены: гены APC, AXIN2, BMPR1A, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6 и другие.

Исследование необходимо пройти в следующих случаях:

РТК, выявленный в возрасте 40 лет.
Наследственность в анамнезе пациента, у родственников, которые перенесли рак толстой кишки или рак тела матки до 50 лет.
Проявление в клетках опухоли повышенной склонности к генетическим изменениям.
Имеющиеся у пациента или родственников опухолевых синдромов Коудена или синдромаЛинча.
При диагностируемом ранее аденоматозном полипозе любого отдела кишечника, причина которого не выявлена.

Анализ основывается на технике высокопроизводительного определения последовательности нуклеотидов в составе ДНК (NGS) в кодирующих областях генов. Прочтение всех участков генома проводится не менее 80 раз. Такая особенность метода исключает появление возможных ошибок.

Метод не сможет выявить генетические варианты в псевдогенах (повторяющиеся варианты генома) и дупликациях генов. Метод малоинформативен также на poly-n участках генома и GC богатые.