ДНК маркеры и для чего они нужны?
На чем основывается ДНК тест на этническое происхождение? На исследовании небольших участков ДНК, которые называются ДНК маркеры или локусы. ⠀
Существуют несколько разных типов ДНК маркеров, но для генеалогических исследований используются STR и SNP. ⠀
Простой тандемный повтор (от англ. Simple Tandem Repeats – STR) представляет собой короткую нуклеотидную последовательность, например GCAG, которая повторяется определенное количество раз: GCAG GCAG GCAG GCAG ⠀
В геноме человека насчитывается несколько десятков тысяч маркеров данного типа, но для установления этнического происхождения используется менее 200. ⠀
Однонуклеотидный полиморфизм (от англ. Single Nucleotide Polymorphism – SNP) это различия между двумя ДНК последовательностями по одному нуклеотиду. ⠀
Например, в одном случае последовательность может быть ATTTACGT, а в другом ACTTACGT. ⠀
В геноме человека имеется более 10 миллионов SNP маркеров. Для установления этнического происхождения используется менее 500 маркеров.
Каждый ДНК маркер имеет несколько вариантов, называемых аллельные варианты, или просто, аллели. ⠀
У STR маркеров количество повторов определенной нуклеотидной последовательности обозначает номер аллели. ⠀
Например, аллель 18 говорит о том, что по исследуемому маркеру наблюдается 18 повторов. ⠀
SNP маркеры, в большинстве случаев имеют только два аллельных варианта (в примере выше это будут аллели Т и С) хотя для некоторых маркеров количество аллелей может быть три, или даже четыре. ⠀
Если маркеры находятся на одной и той же молекуле ДНК, например хромосоме, или мтДНК, то совокупность наблюдаемых аллелей всех этих маркеров называется гаплотип ⠀
Группа схожих гаплотипов называется гаплогруппа и считается, что все индивидуумы, принадлежащие к одной гаплогруппе произошли от одного общего предка.