Во время беременности будущая мама испытывает множество эмоций и чувств, но важным моментом становится забота о здоровье своего малыша. Поэтому так необходимо следить за состоянием здоровья плода и своевременно проводить необходимые обследования. Одним из таких обследований является генетический анализ на определение патологии плода.

Что такое генетическая патология и какие заболевания она может вызывать?

Генетическая патология – это нарушение в структуре ДНК, которое может привести к различным заболеваниям. Генетические патологии плода вызваны различными причинами, такими как хромосомные аномалии (изменение числа и структуры хромосом, делеции, изменения в половых хромосомах) и генные мутации (изменение в одном конкретном гене).

Трисомии – это тип хромосомной аномалии, при которой в клетках организма присутствует дополнительная копия одной из хромосом. В норме у человека каждая хромосома представлена двумя копиями, однако при трисомии одна из хромосом присутствует в трёх экземплярах. Это приводит к избытку генетического материала и нарушению нормального функционирования организма.

Трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам:

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21)
Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18)
Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13)

Анеуплоидии – это тип хромосомной аномалии, при которой клетки организма содержат ненормальное число хромосом. В норме у человека 46 хромосом, организованных в 23 пары. Анеуплоидия может включать как избыточное количество хромосом, так и их недостаток. Это приводит к нарушению нормального генетического баланса и может вызывать различные патологии и заболевания.

Анеуплодии половых хромосом:

Синдром Тернера, характеризующийся наличием одной Х-хромосомы
Синдром тройной Х, с характерным присутствием трех Х-хромосом
Синдром Клайнфельтера, предполагающий две Х-хромосомы и одну Y-хромосому
Синдром Джейкобса, характеризующийся одной Х-хромосомой и двумя Y-хромосомами
Синдром ХХУУ, предполагающий наличие двух Х и двух У хромосом

Делеции – это тип генетической аномалии, при которой происходит утрата участка хромосомы или гена. Это означает, что часть генетического материала отсутствует, что может приводить к различным нарушениям в развитии и функционировании организма. Делеции могут затрагивать разные размеры участков ДНК: от небольших сегментов, состоящих из нескольких нуклеотидов, до больших фрагментов, включающих множество генов.

Примеры заболеваний, вызванных делециями

Синдром кошачьего крика. Вызывается утратой участка короткого плеча 5-й хромосомы. Основные проявления включают характерный плач, похожий на мяуканье кошки, умственную отсталость, задержку в физическом развитии и специфические черты лица.

Синдром Вильямса. Утрата участка на длинном плече 7-й хромосомы. Характеризуется сердечно-сосудистыми проблемами, задержкой в развитии, специфическим внешним видом лица и высоким уровнем социабельности.

Синдром Ди Джорджи. Утрата участка на длинном плече 22-й хромосомы. Приводит к аномалиям сердца, нарушению работы иммунной системы, специфическим чертам лица и проблемам с обучением.

Что вызывает генетические патологии плода?

Генетические патологии могут возникать по разным причинам, включая как наследственные факторы, так и внешние воздействия. Основные причины включают:

Наследственность.

Если у одного или обоих родителей есть генетическое заболевание или они являются носителями мутантного гена, это может передаться ребенку.

Возраст матери.

С возрастом увеличивается риск хромосомных аномалий у плода. Например, риск рождения ребенка с синдромом Дауна значительно возрастает у женщин старше 35 лет.

Экологические факторы.

Воздействие радиации, химических веществ и некоторых инфекций во время беременности может вызвать генетические мутации.

Спонтанные мутации.

Некоторые генетические изменения могут произойти случайно во время формирования половых клеток или на ранних стадиях эмбрионального развития.

Анализы для диагностики генетической патологии плода

Для диагностики генетической патологии плода существуют различные анализы. Один из наиболее точных и надежных методов – это анализ НИПТ (неинвазивный пренатальный тест). Этот анализ позволяет определить наличие хромосомных аномалий и других генетических нарушений у плода без риска для здоровья матери и ребенка.

НИПТ основан на анализе свободно циркулирующей ДНК (cfDNA) плода, которая присутствует в крови беременной женщины. Эта ДНК выделяется из клеток плаценты и попадает в кровоток матери. Методика анализа включает несколько ключевых этапов:

Забор крови: У беременной женщины берется небольшой образец венозной крови. Процедура является безопасной и безболезненной, не представляя риска для плода.

Выделение cfDNA: Из полученного образца крови выделяют циркулирующую ДНК плода.

Секвенирование и анализ: Полученные фрагменты ДНК анализируются с использованием высокоточных методов секвенирования и биоинформатических алгоритмов, что позволяет выявить наличие или отсутствие генетических аномалий.

Список заболеваний, которые можно выявить с помощью НИПТ:

Синдром Дауна

Синдром Эдвардса

Синдром Патау

Синдром Тернера

Синдром тройной Х

Синдром Клайнфельтера

Синдром Джейкобса

Синдром ХХУУ

Синдром Ди Джорджи

Синдром Смита-Магениса

Синдром делеции

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Моногенные заболевания (муковисцидоз, фенилкетонурия,тугоухость, СМА и др.)

Показания к проведению НИПТ включают возраст будущей матери от 25 и старше, желание семьи, неблагоприятный семейный анамнез, а также подозрение на СД и иные аномалии развития, выявленные в ходе плановых скринингов.

Однако у данного анализа есть и противопоказания: подтвержденный мозаицизм, а также присутствие хромосомных перестроек хотя бы у одного из родителей (транслокации, сбалансированные инверсии).

До начала процедуры НИПТ необходимо узнать срок беременности, основываясь на информации о последнем менструальном цикле. Эта информация важна для точного расчета времени сроков тестирования.

Генетический скрининг во время беременности – это важный инструмент, позволяющий выявить риск серьезных заболеваний у плода на ранних стадиях. Современные методы, такие как НИПТ, предлагают высокую точность и безопасность, что делает их незаменимыми в современном акушерстве. Своевременное проведение таких тестов помогает будущим родителям быть уверенными в генетическом здоровье своего ребенка и, при необходимости, подготовиться к особым условиям его ухода.