По медицинским критериям, бесплодием называют ситуацию, когда беременность не наступает в течение года регулярной половой жизни без контрацепции у женщин младше 35 лет, и в течение шести месяцев — если женщине больше 35. Это не диагноз приговор, а сигнал о том, что стоит искать причины глубже и действовать системно.

На фертильность влияет множество факторов: биологический возраст супругов, регулярность менструального цикла, перенесённые инфекции и операции, хронические заболевания, в том числе щитовидной железы и иммунной системы. Важно учитывать и репродуктивную историю — были ли раньше беременности, замершие случаи или выкидыши. Не стоит забывать и о факторах образа жизни: стресс, несбалансированное питание, вредные привычки, недостаток сна и избыточный или недостаточный вес напрямую влияют на гормональный фон и качество яйцеклеток и сперматозоидов.
И наконец, один из самых недооценённых аспектов — генетические причины бесплодия. Именно о них — эта статья.

Консультация генетика при планировании беременности

Примерно у 10–15% пар бесплодие имеет генетическую природу.
Это могут быть:

хромосомные перестройки (транслокации, инверсии), из-за которых образуются нежизнеспособные эмбрионы;
мутации в генах сперматогенеза или овогенеза, нарушающие созревание половых клеток;
мутации, приводящие к невынашиванию беременности;
муковисцидоз у носителей, который у мужчин может проявляться как обструктивная азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте при нормальном гормональном фоне).

Проблема в том, что многие генетические причины “невидимы”: их нельзя определить ни по УЗИ, ни по гормональным анализам, ни даже по спермограмме. Поэтому нередко врачи-репродуктологи, не видя очевидных нарушений, упускают этот фактор.
А ведь именно врач-генетик способен выявить первопричину и подобрать корректную стратегию лечения или планирования беременности.

Планируете ребёнка?

Пройдите расширенный карриер-скрининг и получите полную генетическую картину заранее.

Заполняя данную форму, я даю согласие на обработку моих персональных данных и принимаю условия политики конфиденциальности

Почему не получается забеременеть из-за генетики?

Когда пара сталкивается с бесплодием, причины не всегда лежат на поверхности. Гормоны в норме, овуляция есть, спермограмма неплохая — а беременность всё не наступает. В таких случаях врачи всё чаще обращают внимание на генетический фактор.

Хромосомные перестройки — скрытая причина бесплодия.

Иногда у внешне здоровых людей есть сбалансированные перестройки хромосом — например, транслокации, инверсии или мозаицизм. Они не влияют на самочувствие, но мешают зачатию или приводят к выкидышам, потому что часть половых клеток несёт неправильный набор хромосом.
В результате — либо беременность не наступает, либо прерывается на ранних сроках. Это можно выявить с помощью кариотипирования.

Генетические нарушения, влияющие на качество половых клеток

У мужчин частая причина — микроделеции в Y-хромосоме (AZF-регионы). Они нарушают сперматогенез: сперматозоиды либо не созревают, либо их слишком мало.

У женщин — мутации в генах, отвечающих за созревание яйцеклеток или раннее истощение яичникового резерва. Иногда это видно уже по низкому уровню АМГ при нормальных других показателях.

Носительство моногенных заболеваний.

Если оба партнёра являются носителями мутации в одном и том же гене (например, муковисцидоз, спинальная амиотрофия), то при зачатии часть эмбрионов будет нежизнеспособна. Беременность может не наступать или завершаться самопроизвольным выкидышем. Проверить это помогает генетическое тестирование носительства

Имплантационные и ранние эмбриональные сбои.

Даже если оплодотворение произошло, эмбрион с генетическими аномалиями часто не может имплантироваться или развивается только несколько дней. Это «невидимое бесплодие» — вроде всё работает, но беременность не закрепляется. Здесь помогает ПГТ при ЭКО: она позволяет выбрать генетически здоровый эмбрион для переноса.

Какие генетические анализы назначают, если не получается забеременеть?

Врач-генетик подбирает тесты индивидуально, но есть базовый диагностический минимум, который стоит пройти почти каждой паре:

Кариотипирование обоих партнёров

Показывает, нет ли хромосомных перестроек (транслокаций, инверсий), которые мешают зачатию или приводят к ранним выкидышам. Даже при идеальном здоровье снаружи у одного из партнёров может быть сбалансированная хромосомная аномалия, из-за которой эмбрионы нежизнеспособны.

Генетический скрининг репродуктивных рисков (carrier screening)

Проверяет, не являются ли партнёры носителями наследственных заболеваний (например, муковисцидоза, спинальной амиотрофии, талассемии и др.).
Если оба несут мутацию в одном и том же гене, риск рождения больного ребёнка — 25%. Это не мешает зачатию, но важно знать для выбора правильной тактики — например, ЭКО с преимплантационной диагностикой (PGT).

Гены фертильности у женщин

Анализируются гены, влияющие на овариальный резерв и имплантацию — FSHR, AMH, LHB, ESR1, MTHFR, VEGF и другие. Они помогают оценить, как организм реагирует на стимуляцию овуляции, и прогнозировать шансы успешного ЭКО.

Гены фертильности у мужчин

Проверяются AZF-делеции на Y-хромосоме и мутации в CFTR (ассоциированные с обструкцией семявыводящих путей). Эти анализы помогают понять причину азооспермии или слабой спермограммы.

PGT (преимплантационная генетическая диагностика)

Применяется при ЭКО, если у пары были выкидыши, возраст старше 35 лет или обнаружены хромосомные перестройки. Позволяет выбрать для переноса эмбрион без генетических аномалий.

Бесплодие — это многогранная проблема, в которой важны не только возраст, гормоны или образ жизни, но и генетические факторы, которые часто остаются незамеченными при стандартных обследованиях. Хромосомные перестройки, мутации в генах репродукции и носительство наследственных заболеваний могут напрямую мешать зачатию или вести к повторным выкидышам.

Обращение к врачу-генетику позволяет выявить скрытые причины бесплодия, подобрать индивидуальную стратегию планирования беременности и снизить риски для будущего ребёнка. Генетическая диагностика — это инструмент, который даёт максимальную уверенность и контроль, когда речь идёт о зачатии, и позволяет планировать здоровую беременность осознанно и безопасно.