Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) на основе полногеномного секвенирования (NGS, Next Generation Sequencing) стало революционным инструментом ранней диагностики хромосомных аномалий у плода. Тест позволяет анализировать фрагменты ДНК плода, циркулирующие в крови матери, с высокой точностью уже с 10-й недели беременности.

В России каждый год рождается около 2,5–3 тысяч детей с Синдромом Дауна (трисомия 21). Риск рождения ребёнка с этой патологией увеличивается с возрастом матери: у 25-летних женщин — примерно 1:1300, у 35-летних — 1:350, у 40-летних — около 1:100. Проходить скрининг крайне важно, так как НИПТ позволяет выявлять не только стандартные трисомии, но и более редкие хромосомные отклонения, предупреждать риски и планировать беременность более безопасно.

В отличие от биохимического скрининга, который оценивает вероятность нарушения на основе крови и УЗИ, НИПТ выявляет конкретные хромосомные аномалии, поэтому существуют различные панели: базовая, стандартная и расширенная.

Что определяет расширенная панель НИПТ

Расширенная панель НИПТ — это следующий уровень пренатальной диагностики. Основная цель — выявить широкий спектр хромосомных нарушений, не ограничиваясь только трисомиями 13, 18 и 21.

В состав расширенного НИПТ могут входить следующие группы нарушений:

Трисомии половых хромосом — синдром Тернера (45,X), Клайнфельтера (47,XXY), трисомия X (47,XXX) и XYY.
Редкие аутосомные трисомии — например, 9, 16, 22 хромосомы, которые могут приводить к задержке развития, невынашиванию или врождённым порокам.
Микроделеции и микродупликации — потеря или дублирование небольших участков ДНК, связанных с синдромами Ди Джоржа (22q11.2), Ангельмана, Прадера–Вилли, Кри дю Ша и другими наследственными синдромами.

В мире самые популярные расширенные анализы НИПТ:

Panorama (Invitae) — международная панель с выявлением трисомий, анеуплодий и некоторых микроделеций;
Natera — международная расширенная панель, аналогично покрывает трисомии и анеуплодии.

Записаться на расширенную панель НИПТ в вашем городе

Оставьте заявку и с вами свяжется ваш заботливый менеджер

Заполняя данную форму, я даю согласие на обработку моих персональных данных и принимаю условия политики конфиденциальности

Какую расширенную панель НИПТ можно сдать в России

В России расширенные панели доступны в крупных генетических лабораториях (Проген, ДТЛ, Medical Genomics и других) и могут сдаваться как напрямую в лаборатории, так и через медицинские центры-партнёры. Выбор расширенной панели особенно актуален при:

возрасте матери старше 35 лет,
неблагоприятном семейном анамнезе,
подозрениях по результатам УЗИ,
беременности после ЭКО.

Главное преимущество расширенного НИПТ — максимальная информативность при минимальном риске: исследование проводится по образцу крови матери, не затрагивая плод, а точность по большинству включённых аномалий превышает 99%, что позволяет родителям и врачам принимать информированные решения о ведении беременности.

Геномед — выявляет анеуплодии, трисомии и микроделеции;
Медикал Геномикс — расширенная панель на все хромосомы, позволяющая определить не только трисомии 13, 18, 21, 16 и 9, но и анеуплодии половых хромосом, а также редкие хромосомные аномалии.

НИПТ на все хромосомы позволяет выявлять:

классические трисомии и моносомии;
анеуплодии по половым хромосомам;
редкие аутосомные анеуплодии;

Таким образом, российские расширенные панели позволяют получить полную картину генетического здоровья плода, что особенно важно для женщин старше 35 лет или при высоком риске по предыдущим скринингам.

НИПТ расширенный или обычный: что лучше?

Большинство людей слышали о трёх наиболее частых трисомиях — синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Эти нарушения встречаются чаще всего и именно их проверяют в базовом скрининге и базовой панели НИПТ. Они имеют явные клинические проявления и серьёзное влияние на здоровье ребёнка, поэтому их выявление на ранних сроках беременности важно для планирования наблюдения и принятия решений.

Однако существует значительное число редких анеуплодий и микроделеций, которые могут быть жизнеспособными — то есть ребёнок рождается, внешне выглядит здоровым, но такие нарушения могут влиять на репродуктивное здоровье, гормональный фон, когнитивное развитие или создавать «букет сопутствующих факторов», проявляющихся позже в жизни. Примеры таких состояний — трисомии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, XYY, XXX) и микроделеции, связанные с синдромами Ди Джоржа, Прадера–Вилли, Ангельмана.

Именно поэтому расширенный НИПТ имеет смысл. Он не ограничивается только тремя частыми трисомиями, а исследует половые хромосомы, редкие трисомии и микроделеции, предоставляя максимально полную картину генетического здоровья плода. Такой подход позволяет выявлять нарушения, которые не видны при базовом скрининге, принимать информированные решения ещё до рождения и планировать медицинское наблюдение ребёнка с учётом потенциальных рисков, даже если внешне он кажется полностью здоровым.

НИПТ расширенная панель на 31 синдром

Некоторые расширенные панели ориентированы на выявление 31 ключевого синдрома, включая:

трисомии 13, 18, 21, 16, 9;
анеуплодии половых хромосом (X, Y);
микроделеции, вызывающие синдромы Ди Джорджи, Вильямса, Прадера-Вилли, Кри-дю-ша, Ангельмана и другие.

Такой подход позволяет получить максимально полную информацию о генетическом здоровье плода, включая редкие нарушения, которые невозможно выявить базовыми тестами.

Где сдать НИПТ расширенный полный

В Москве полную расширенную панель НИПТ на все хромосомы можно сдать в лаборатории Медикал Геномикс. Анализ проводится по венозной крови матери, образец отправляется в лабораторию, где проводится полногеномное секвенирование.

Выбирая расширенный НИПТ, вы получаете не просто анализ крови — вы получаете максимальную уверенность и спокойствие за здоровье вашего будущего ребёнка.