Отправной точкой для появления НИПТ считается 1997 год. Именно тогда учёные обнаружили, что в крови беременной женщины циркуют фрагменты ДНК плода. Позднее было уточнено, что эта ДНК происходит преимущественно из плаценты, но в подавляющем большинстве случаев она генетически соответствует плоду. Это открытие стало принципиально новым: впервые появилась возможность получить генетическую информацию о будущем ребёнке без вмешательства в полость матки и без риска для беременности.

В последующие годы исследования были сосредоточены на том, как количественно измерять эту фетальную ДНК и отличать её от материнской. Существенный прорыв произошёл с развитием технологий массового параллельного секвенирования (NGS). Эти методы позволили одновременно анализировать миллионы коротких фрагментов ДНК и оценивать соотношение хромосомного материала. Именно это сделало возможным выявление хромосомных анеуплоидий, таких как трисомии 21, 18 и 13, на основе анализа крови матери.

Первые коммерческие НИПТ появились в клинической практике в 2011 году в США. Уже в течение следующих нескольких лет тест получил широкое распространение в Европе и Азии, а с середины 2010-х годов был включён в международные клинические рекомендации как наиболее точный неинвазивный метод скрининга хромосомных аномалий плода.

Таким образом, НИПТ стал возможен благодаря сочетанию фундаментальных научных открытий и технологического прогресса. Сегодня этот анализ является частью современной системы пренатального скрининга и позволяет существенно повысить точность оценки генетических рисков на ранних сроках беременности, снижая необходимость в инвазивных диагностических процедурах и повышая безопасность ведения беременности.

Как делается НИПТ

На приёме у беременной женщины берут венозную кровь — обычно 1–2 пробирки. Это стандартный забор крови, без каких-либо вмешательств в беременность. Анализ можно выполнять, как правило, с 9–10 акушерской недели, когда в крови уже достаточно фрагментов ДНК плода.

После забора кровь направляется в лабораторию. Там из плазмы выделяют свободную внеклеточную ДНК, которая содержит как материнские фрагменты, так и фрагменты ДНК плода (плацентарного происхождения). Важным этапом является определение доли фетальной ДНК — так называемой фетальной фракции. Если её недостаточно, анализ может быть отложен или рекомендована пересдача.

Далее выполняется высокоточное молекулярно-генетическое исследование с использованием технологий массового параллельного секвенирования. Лабораторные системы анализируют миллионы коротких фрагментов ДНК и оценивают, не превышает ли количество материала от отдельных хромосом ожидаемые значения. Избыток или недостаток фрагментов определённой хромосомы указывает на возможную анеуплоидию.

Полученные данные обрабатываются с помощью биоинформатических алгоритмов. На основании этих расчётов формируется результат в виде оценки риска по конкретным хромосомным нарушениям — как правило, трисомиям 21, 18, 13 и анеуплоидиям половых хромосом.

Результат НИПТ выдаётся в формате «низкий риск» или «высокий риск». Важно подчеркнуть, что НИПТ является скрининговым тестом и при выявлении высокого риска требует подтверждения инвазивными методами пренатальной диагностики.

Показания и ограничения НИПТ

Анализ НИПТ особенно рекомендован, если:

возраст беременной женщины 35 лет и старше,
по результатам биохимического скрининга выявлен повышенный риск хромосомных аномалий,
в семье были случаи хромосомных нарушений,
предыдущая беременность завершилась рождением ребёнка с хромосомной патологией,
беременность наступила после ЭКО,
есть противопоказания к инвазивным методам диагностики,

Можно ли сдать НИПТ без назначения врача

Да, НИПТ можно сдать по собственному желанию, без направления врача. Это допустимая и распространённая практика.

Однако важно, чтобы:

срок беременности был не менее 9–10 акушерских недель,
перед сдачей женщина получила разъяснение о возможностях и ограничениях теста,
результат интерпретировался врачом или генетиком, особенно при выявлении высокого риска.

Ограничения НИПТ

Несмотря на высокую точность и безопасность, неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) имеет ряд ограничений:

Срок беременности. НИПТ не проводится ранее 9 акушерских недель, так как до этого момента в крови женщины недостаточно фрагментов ДНК плода.
Если недавно были проведены процедуры: переливания крови, трансплантация органов или костного мозга. В таких случаях анализ может дать искажённый результат, так как метод не сможет корректно отделить ДНК плода от других источников генетического материала.
Если женщина имеет онкологические заболевания. Опухолевые процессы могут сопровождаться циркуляцией изменённой ДНК в крови, что повышает риск ложноположительных результатов. В подобных ситуациях возможность проведения теста оценивается индивидуально, совместно с врачом-генетиком.
При многоплодной беременности НИПТ возможен, но его информативность может быть снижена. Особенно это касается случаев, когда на ранних сроках был «исчезнувший близнец» или проводилась редукция эмбриона. В таких ситуациях плацентарная ДНК может сохраняться в кровотоке и влиять на результат анализа.
Ещё одним ограничением является выраженная мозаичность плаценты, если она была выявлена ранее. Поскольку НИПТ анализирует именно плацентарную ДНК, при таких особенностях результат может не отражать реальное хромосомное состояние плода.

Важно подчеркнуть, что перечисленные ситуации не всегда означают абсолютный запрет на проведение НИПТ. Чаще речь идёт о необходимости индивидуальной оценки и выбора альтернативной тактики пренатальной диагностики.

Сомневаетесь какую панель НИПТ выбрать?

Оставьте заявку и наши менеджеры проконсультируют вас по всем вопросам и подберут подходящую панель

Заполняя данную форму, я даю согласие на обработку моих персональных данных и принимаю условия политики конфиденциальности

Какой НИПТ сдавать и от чего это зависит

Базовая панель НИПТ — оптимальный выбор в большинстве случаев. Именно с неё чаще всего рекомендуют начинать.

Что включает базовая панель:

трисомию 21 (синдром Дауна),
трисомию 18 (синдром Эдвардса),
трисомию 13 (синдром Патау),

Эти нарушения — самые распространённые клинически значимые хромосомные аномалии, они чаще всего приводят к тяжёлым врождённым патологиям, по ним у НИПТ максимальная чувствительность и специфичность, именно по этим отклонениям чаще всего формируется повышенный риск при биохимическом скрининге.

Расширенная панель НИПТ может включать:

редкие анеуплоидии,
микроделеции и микродупликации,
иногда — отдельные генетические синдромы.

Когда имеет смысл:

есть отягощённый семейный анамнез,
выявлены подозрительные находки по УЗИ,
были потери беременности по неясной причине,
по рекомендации врача-генетика.

Важно понимать:
Чем реже патология, тем ниже прогностическая ценность скрининга и тем выше риск спорных или трудно интерпретируемых результатов.

Сдавать НИПТ только на Т21 — не лучший вариант. Хотя синдром Дауна — самая частая трисомия, ограничиваться только Т21 обычно нецелесообразно, потому что:

В каких случаях можно сдать НИПТ по ОМС бесплатно?

Бесплатно по ОМС НИПТ проводят беременным женщинам, у которых по результатам стандартного первого триместра скрининга выявлен средний или высокий риск хромосомных аномалий у плода.
Это означает, что после проведения УЗИ в 11–14 недель и биохимического скрининга (кальция, PAPP-A) врач увидел повышенную вероятностную группу.