По данным Всемирной организации здравоохранения, каждый год диагностируются миллионы новых случаев онкологии молочных желез, что подчеркивает актуальность проблемы.

В связи с этим многие задумываются о роли наследственности в развитии болезни. Разобраться в генетических факторах риска и методах их выявления важнейшая задача для эффективной профилактики и ранней диагностики.

В этой статье мы обсудим, как наследственные факторы влияют на вероятность возникновения рака молочной железы и какие меры можно принять для снижения этого риска.

Наследственность и рак молочной железы

Исследования показывают, что от 5% до 10% случаев рака молочной железы обусловлены наследственными генетическими мутациями.

В частности, значительное внимание уделяется мутациям в генах BRCA1 и BRCA2, которые играют ключевую роль в восстановлении поврежденной ДНК.

Нарушения в этих генах могут существенно увеличить риск развития злокачественных новообразований.

Носители мутаций в BRCA1 и BRCA2 подвержены более высокому риску развития рака молочной железы и яичников. Так, вероятность возникновения РМЖ у женщин с мутацией в BRCA1 составляет от 55% до 65%, в то время как для носителей мутации в BRCA2 этот показатель приближается к 45%.

Также существует повышенный риск возникновения других форм рака, таких как рак яичников и поджелудочной железы.

Семейный анамнез играет значимую роль в оценке риска. Если у ближайших родственников, например, матери или сестры, диагностирован рак молочной железы, особенно в возрасте до 50 лет, это может указывать на наследственную природу заболевания.

Однако даже при наличии нескольких случаев РМЖ в семье это не всегда свидетельствует о наличии наследственных мутаций. Большинство случаев рака молочной железы носят спорадический характер и не связаны с наследственностью.

Роль генетических панелей в выявлении рисков

Генетическое тестирование на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 стало важным инструментом для оценки риска развития РМЖ. Благодаря современным технологиям возможно не только выявлять мутации в этих генах, но и анализировать другие гены, связанные с онкологическими заболеваниями, такие как TP53, PTEN, CDH1 и другие.

Начальным этапом генетического тестирования является консультация с генетиком, который на основании семейного анамнеза определяет целесообразность проведения анализа.

Для теста используется образец крови, который затем анализируется в лаборатории.

Результаты тестирования дают возможность определить вероятность наследственного риска и предложить соответствующие меры профилактики или ранней диагностики.

Важно отметить, что наличие мутации в гене, связанном с РМЖ, не означает обязательного развития заболевания.

Мутация лишь увеличивает вероятность его возникновения. Генетическое тестирование следует рассматривать как часть комплексного подхода к оценке риска, в который включены и другие факторы, такие как образ жизни и гормональный статус.

Профилактика и наблюдение

Для женщин с высоким наследственным риском развития рака молочной железы разработаны различные стратегии профилактики и мониторинга.

Одной из ключевых рекомендаций является регулярное прохождение скрининговых обследований, включая маммографию и магнитно-резонансную томографию (МРТ) молочных желез.

Эти методы позволяют выявить опухоль на ранней стадии, когда лечение наиболее эффективно.

В случаях, когда у женщины обнаружены мутации в генах BRCA1 и BRCA2, возможно принятие более радикальных профилактических мер, таких как профилактическая мастэктомия (удаление молочных желез) или овариэктомия (удаление яичников).

Эти хирургические вмешательства снижают риск развития рака, однако требуют взвешенного и обоснованного подхода, а также обязательной консультации с несколькими медицинскими специалистами.
Кроме того, изменение образа жизни также играет важную роль в профилактике РМЖ.
Отказ от курения, поддержание нормального веса, регулярная физическая активность и умеренное употребление алкоголя могут существенно снизить риск развития заболевания.
Следует учитывать и влияние гормональной терапии: её длительное использование может увеличивать риск, поэтому важно обсудить с врачом необходимость и продолжительность такого лечения.

Список литература

Клинические и морфологические характеристики больных BRCA-положительным и BRCA-отрицательным раком молочной железы 2008 by American Society of Clinical Oncology.
J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и наблюдению у больных раком молочной железы с наличием BRCA мутации, 2010.
Fackental JD, Olopade OI. Breast cancer risk associated with BRCA1 and BRCA2 in diverse populations. Nat Rev Cancer 2007.