Тест на генетическую совместимость партнёров, также известный как карриер-скрининг, выявляет скрытые (рецессивные) мутации в генах обоих партнёров. В норме каждый человек несёт в себе несколько таких мутаций, но они не приводят к заболеваниям, если второй партнёр не является носителем той же мутации. Однако если мутация совпадает у обоих, то существует риск, что ребёнок получит два дефектных гена и разовьётся заболевание.

Некоторые страны сделали тест на генетическую совместимость обязательным, потому что он помогает предотвратить тяжёлые наследственные заболевания и снизить финансовую нагрузку на систему здравоохранения. В странах с такими программами пары тестируют перед браком или планированием беременности. Если у обоих обнаруживается мутация в одном и том же гене, им дают рекомендации: ЭКО с ПГД, донорство или альтернативные варианты зачатия.

Какие врачи и почему назначают тест на генетическую совместимость?

Генетический скрининг на совместимость пары может быть назначен врачами-генетиками, репродуктологами и гинекологами в следующих случаях:

Пары, планирующие беременность (особенно если в семье есть случаи наследственных заболеваний);
Будущие родители, состоящие в кровном родстве (например, двоюродные брат и сестра);
Пары, использующие ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение);
Женщины старше 35 лет (для исключения генетических мутаций);
Люди, у которых в роду были случаи генетических болезней (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия и др.).

Тест на генетическую совместимость назначают и здоровым родителям.

Даже если оба родителя абсолютно здоровы, они могут быть носителями скрытых мутаций. Каждый человек несёт в себе 5–10 рецессивных мутаций, но они не проявляются, если второй ген в паре нормальный. Однако если у обоих партнёров мутация затрагивает один и тот же ген, существует риск, что ребёнок унаследует две дефектные копии и заболеет. Например, оба родителя могут быть носителями муковисцидоза, при этом их вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%.

Большинство генетических мутаций передаётся по наследству бессимптомно, поэтому вы можете даже не знать, что в вашем роду были носители. Это особенно актуально для редких заболеваний, которые могут передаваться через поколения.

Важно понимать, что 70% детей с генетическими заболеваниями рождаются в семьях, где никогда не было выявленных случаев подобных болезней.

Даже если родители полностью здоровы, их ДНК может оказаться несовместимой, что повышает риск наследственных патологий у ребёнка.

В чем суть теста на генетическую совместимость?

Секвенирование ДНК методом NGS (Next-Generation Sequencing) — это современный способ «расшифровать» генетический код человека и найти мутации, которые могут повлиять на здоровье будущего ребёнка. Специальный прибор (секвенатор) прочитывает каждый из этих фрагментов, определяя, в каком порядке расположены буквы генетического кода – A, T, G, C.

Представьте, что ваша ДНК – это огромная книга, а NGS — это высокоточный сканер, который разбивает текст на миллионы кусочков, анализирует каждый из них, а затем заново собирает книгу по частям.

Полученные данные сравнивают с эталонным геномом здорового человека. Это помогает обнаружить даже малейшие отличия — мутации.

Не каждая мутация опасна. Некоторые изменения безвредны, а другие могут вызывать заболевания. Алгоритмы анализируют каждую мутацию и определяют:

Нормальный вариант – изменений нет.
Нейтральный вариант – небольшие отличия, которые не влияют на здоровье.
Патогенная мутация – если она может привести к заболеванию.

Если у обоих партнёров найдена одинаковая опасная мутация, оценивается риск для ребёнка.

Преимущества метода NGS

Высокая точность – анализируются сотни генов одновременно, а не 1-2, как в старых тестах.

Выявляет даже редкие мутации, которые невозможно найти с помощью других методов.

Полная картина генетических рисков, а не выборочная проверка.

Этот метод помогает парам заранее узнать о возможных рисках и принять осознанное решение о будущем ребёнке.

Где сдать тест на генетическую совместимость?

Пройти исследование на генетическую совместимость можно в любом городе Российской Федерации. Для этого необходимо позвонить на номер горячей линии 8800301751 и получить набор для забора крови у нашего курьера.

Как проходит процедура сдачи анализа?

Заказ теста и выбор необходимой панели исследования.
Получение набора с пробирками и сопроводительными документами от лаборатории.
С этим набором можно обратиться в любую сетевую лабораторию в вашем городе (Инвитро, Ситилаб и другие).
Медсестра произведёт забор крови.
Готовый образец заберёт курьер лаборатории, нужно лишь сообщить об этом менеджеру.
Исследование проводится в лаборатории, а результат будет доступен через 10–30 дней.

Сколько стоит тест на генетическую совместимость?

В нашей лаборатории вы можете сдать два варианта теста на совместимость:

Оптима панель включает анализ статуса носительства пациента для 110 наследственных заболеваний, охватывая аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные типы наследования) стоит 66 990 рублей.
Премиум (более 2200 заболеваний, 1979 генов у мужчин, 2043 у женщин; более 50 000 мутаций + комплиментарные исследования) стоит 77 990 рублей

Тест на генетическую совместимость партнёров – это важный шаг в планировании здорового будущего. Он помогает выявить скрытые мутации, снизить риски наследственных заболеваний у детей и принять осознанное решение перед зачатием.